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El profesor Sir Mark Pepys es un líder mundial en la investigación de la amiloidosis y el desarrollo de fármacos. Habla de su vida ‘s trabajar en el diagnóstico y el descubrimiento del tratamiento de la amiloidosis. Profesor Mark Pepys, usted es un líder mundial en la investigación y el tratamiento de la amiloidosis. Dr. Anton Titov, MD. ¿Qué es la amiloidosis? La amiloidosis es una enfermedad causada por el depósito de fibras proteicas insolubles anormales. Se depositan en el espacio extracelular en diversos tejidos y órganos. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay muchas formas diferentes de amiloidosis. Profesor Dr. Mark Pepys, MD. La amiloidosis se caracteriza por diferentes proteínas. Forman estas fibrillas. El tipo de proteína que produce las fibrillas, eventualmente, no importa. Las fibrillas eventualmente se ven muy similares histológicamente, morfológicamente y por diversas técnicas de imagen. Las fibrillas tienen efectos similares. Distorsionan la estructura y, por tanto, la función de cualquier tejido involucrado. La amiloidosis es una enfermedad rara. Probablemente sea responsable de la muerte de aproximadamente una de cada mil personas en los países desarrollados. Por lo tanto, es raro pero no extremadamente raro. Profesor Dr. Mark Pepys, MD. La amiloidosis es clínicamente muy importante. Es importante tener una segunda opinión médica. Porque la amiloidosis no tratada siempre es fatal. Incluso con el mejor tratamiento disponible actualmente, la amiloidosis sigue siendo fatal en casi todas las personas que padecen amiloidosis. Aunque la supervivencia es ahora mucho mejor que en el pasado. Dr. Anton Titov, MD. Un problema importante en el reconocimiento clínico de la amiloidosis y en su diagnóstico es este. La amiloidosis es lo suficientemente rara como para que muchos médicos probablemente no hayan visto ningún caso. Quizás los médicos vieron quizás solo unos pocos casos de amiloidosis en toda su carrera clínica. Profesor Dr. Mark Pepys, MD. El otro problema es que la amiloidosis puede presentarse en casi cualquier síntoma. Esto se debe a que la amiloidosis sistémica puede afectar cualquier tejido del cuerpo. La excepción es la sustancia cerebral en sí. La amiloidosis puede presentarse clínicamente con manifestaciones en cualquier tejido u órgano. Por tanto, la gente no piensa en la amiloidosis. Los pacientes con amiloidosis pueden presentar insuficiencia cardíaca o insuficiencia renal. Los pacientes con amiloidosis pueden tener problemas con los nervios, la piel, el hígado o el bazo. Profesor Dr. Mark Pepys, MD. Cualquier parte del cuerpo puede estar involucrada en la amiloidosis. Cualquier órgano puede ser la parte principal involucrada en la amiloidosis. Los médicos que no están familiarizados con la amiloidosis, no piensan en ello. Por lo tanto, los médicos no realizan las pruebas de diagnóstico correctas. No pueden diagnosticar la amiloidosis. Los médicos a menudo no lo reconocen. Lamentablemente, es una experiencia muy común que tenemos. A los pacientes se les diagnostica amiloidosis relativamente tarde en el curso de la enfermedad. Dr. Anton Titov, MD. El diagnóstico correcto de amiloidosis se realiza a menudo después de varios años de enfermedad. El paciente es investigado por médicos a veces en muchos hospitales diferentes. Solo entonces antes de que alguien piense en amiloidosis. O el diagnóstico se realiza por accidente. Lamentablemente, eso significa que para cuando los pacientes vengan a vernos, puede que sea demasiado tarde. Somos expertos en reconocer y tratar la amiloidosis. Incluso ahora, sucede. Aproximadamente una cuarta parte de los pacientes tienen la forma más común de amiloidosis sistémica. Esto se llama amiloidosis AL. Los pacientes aún mueren dentro de los primeros seis meses después de ser diagnosticados. Es independiente de todos los avances en el tratamiento de la amiloidosis. La amiloidosis sigue siendo una necesidad médica insatisfecha muy importante y grave. Profesor Dr. Mark Pepys, MD. Ésta es una razón por la que solo hay 6 meses de supervivencia después del diagnóstico de amiloidosis. Es el lapso de tiempo antes del diagnóstico correcto y el inicio de la terapia de la amiloidosis. Los pacientes van y vienen con varios médicos. Los pacientes viven tan poco tiempo después de que se hace el diagnóstico. Es porque los pacientes ya tienen daños irreversibles en los órganos. Dr. Anton Titov, MD. La amiloidosis daña particularmente el corazón. A veces, la amiloidosis también daña los riñones y otros órganos. Puede ser difícil o imposible salvar esos órganos defectuosos. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Ese es un problema importante. El otro problema al tratar con esta enfermedad relativamente rara es este. La amiloidosis es muy diversa. Es tan complicado. El tratamiento requiere médicos especializados realmente expertos. los expertos deben haber visto mucha amiloidosis. Los expertos manejan los problemas todo el tiempo. Esta es una de las razones por las que el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido nos financió en 1999 como Centro Nacional de Amiloidosis para todo el Reino Unido. Estamos financiados directamente por el Departamento de Salud del Reino Unido. Profesor Dr. Mark Pepys, MD. Brindamos servicios de asesoramiento de diagnóstico y tratamiento para toda la carga de casos nacionales de amiloidosis. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Eso significa que tenemos una concentración de experiencia aquí. Sin duda, esto es único en este país. Somos líderes mundiales en amiloidosis. Vemos más pacientes y una mayor variedad de tipos diferentes de amiloidosis que la mayoría de los otros centros médicos del mundo. Tenemos más de 60 personas en el Centro Nacional de Amiloidosis. Contamos con médicos, enfermeras, radiógrafos, científicos en el laboratorio, personal administrativo de alto y menor nivel. Profesor Dr. Mark Pepys, MD. Vemos a más de 4.000 pacientes al año con amiloidosis. Cerca de 1.000 pacientes son casos nuevos de amiloidosis. Otros pacientes son seguimientos. Este centro se basó en mi invención en la década de 1980. Inventé una nueva técnica para diagnosticar y controlar la amiloidosis sistémica. Dr. Anton Titov, MD. Hasta entonces, el único método para diagnosticar la amiloidosis era realizar una biopsia de tejido. Había que mirarlo bajo el microscopio con tintes especiales apropiados. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Ese sigue siendo el estándar de oro para el diagnóstico de amiloidosis. Pero, lamentablemente, estas biopsias son muy pequeñas. Profesor Dr. Mark Pepys, MD. Puede tomar una biopsia del hígado o del corazón. Pero tienes una muestra infinitesimalmente pequeña de todo el órgano. A partir de eso, no se puede saber cuánto amiloide hay. Solo ve amiloide en su pequeña biopsia. No sabe dónde está la amiloidosis en ese órgano o en otros órganos del cuerpo. El único método para observar todo el órgano es este. Debe evaluar la función de los órganos afectados. Desarrollé una técnica de diagnóstico para la amiloidosis. Se administra al paciente un marcador radiactivo. Este marcador se localiza específicamente en depósitos de amiloide. No va a ningún otro lado. A continuación, puede obtener imágenes de los pacientes después de administrar este marcador en una vena. Profesor Dr. Mark Pepys, MD. Puede ver dónde se encuentra el amiloide. Puede identificar si el amiloide se está consumiendo más o menos. Es una prueba diagnóstica cuantitativa. Es un procedimiento de seguimiento muy seguro. Es muy informativo sobre la cantidad de amiloide presente. Sabremos cuál es la distribución del amiloide por todo el organismo. En su forma actual, esta técnica de diagnóstico no muestra amiloide en el corazón. Esto se debe a varias razones técnicas. Dr. Anton Titov, MD. Estos problemas no se pueden superar. Pero, afortunadamente, ahora tenemos imágenes de resonancia magnética cardíaca. Esta es una técnica inmensamente poderosa. La resonancia magnética cardíaca permite al médico diagnosticar, monitorear, cuantificar y estudiar con gran detalle y profundidad la amiloidosis en el corazón. La resonancia magnética del corazón ha sido un avance reciente muy importante. Fue el desarrollo de esa técnica de trazadora original en la década de 1980. Ahora desarrollamos nuestra especialización clínica. Nos remitieron muchos pacientes. Es importante tener una segunda opinión médica. Porque pudimos hacer más tratamientos para pacientes con amiloidosis. Ayudamos a los pacientes más que en otros lugares. Profesor Dr. Mark Pepys, MD. Ahora estamos financiados por el Consejo de Investigación Médica del Reino Unido como un esfuerzo puramente de investigación. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Luego nos convertimos en el centro nacional de referencia de facto para la amiloidosis durante muchos años. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Luego, en 1998-19999, el gobierno estableció este nuevo esquema para centros médicos especializados. Se trataba de enfermedades relativamente raras. Querían centrarse en la amiloidosis en solo uno o unos pocos centros médicos. Nos convertimos en el único Centro Nacional de Amiloidosis.
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