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¿El cáncer de colon puede ser hereditario? ¿Cómo la edad de aparición del cáncer colorrectal indica las posibles causas genéticas? ¿Qué tipos de cáncer colorrectal familiar son comunes? El principal experto en genética del cáncer colorrectal analiza el cáncer de colon. Hablemos de otros síndromes de cáncer colorrectal familiar. Es un experto de renombre mundial en genética del cáncer colorrectal. Dr. Anton Titov, MD. Pero su interés y sus logros de toda la vida en el tratamiento y la investigación del cáncer de colon están impulsados no solo por la curiosidad científica, sino también por la historia personal de toda su familia. Acaba de publicar un libro titulado “Familia del cáncer: la búsqueda de la causa del cáncer colorrectal hereditario”. En ese libro cuentas una historia dramática de varias generaciones de tu propia familia. Muchos miembros de su familia tuvieron cáncer de colon a una edad temprana. Ya hablamos de un síndrome de cáncer colorrectal familiar: el síndrome de Lynch. Dr. Anton Titov, MD. Pero el síndrome de Lynch es responsable solo de alrededor del 10 al 25% de los casos de cáncer colorrectal familiar. ¿Qué sabemos acerca de otras causas genéticas del cáncer colorrectal que pueden ocurrir en varias generaciones de una familia? Dr. C. Richard Boland, MD. Comprender el problema del cáncer de colon hereditario nos ha enseñado mucho sobre la patogenia del cáncer colorrectal. Entonces, el primer gen del cáncer de colon hereditario que se encontró fue el gen APC. Las mutaciones de la línea germinal en el gen APC causan poliposis adenomatosa. Lo que sucede es que, cuando tienes una inactivación del gen APC, obtienes una proliferación excesiva incontrolada de células. Entonces le salen muchos pólipos en el intestino grueso. Eventualmente, los pólipos del colon crecerán. Cuando tiene tantos pólipos, aunque estadísticamente, es relativamente poco probable que uno por uno se convierta en cáncer de colon, pero cuando tiene tantos, es una probabilidad abrumadora que desarrolle cáncer colorrectal. Entonces, en la poliposis adenomatosa, el riesgo de cáncer de colon se basa completamente en alteraciones en la regulación del crecimiento de los pólipos del intestino grueso. En el síndrome de Lynch, el riesgo de cáncer de colon es causado por un problema de reparación del ADN. Entonces, los adenomas de colon ocurren a un ritmo normal, por lo que sabemos. Pero entonces es muy probable que esos adenomas se vuelvan malignos en un corto período de tiempo debido al problema de reparación del ADN. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay algunos otros problemas de cáncer de colon hereditario relativamente poco frecuentes. Tienen que ver con genes completamente diferentes. Pero estos otros síndromes de cáncer de colon hereditario son bastante raros. Uno de ellos es el síndrome de poliposis juvenil. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay varios genes que lo causan, esos son mutaciones inactivadoras en genes que se denominan gen supresor de tumores. Por tanto, los pacientes pierden la función supresora de tumores y pueden producirse cánceres. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay otra mutación de la línea germinal en un gen de la quinasa. Cuando eso está inactivo, obtienes el síndrome de Peutz-Jeghers. Dr. C. Richard Boland, MD. Entonces, a medida que hemos descubierto la causa de cada uno de estos síndromes, hemos aprendido más sobre el cáncer de colon. Y el hallazgo inesperado es que el cáncer de colon es el siguiente. Siempre pensamos que el cáncer de colon era una enfermedad uniforme. pero ahora sabemos que el cáncer de colon es en realidad un conjunto de enfermedades muy diversas. Esto explica por qué algunos cánceres de colon responden a los tratamientos habituales y otros no responden en absoluto al tratamiento. Son simplemente enfermedades diferentes.
El texto de esta página está traducido del inglés con la ayuda de Inteligencia Artificial. Sabemos que no se ve perfecto. Pero este texto te ayuda a encontrarnos. Vea nuestras entrevistas en video con los principales médicos del mundo. Esperamos que los encuentre útiles. Permítenos saber en qué te podemos ayudar. ¡Gracias!