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Las enfermedades oculares raras son la principal causa de discapacidad visual y ceguera en niños y adultos jóvenes. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay más de 900 enfermedades oculares raras. Muchas enfermedades oculares son genéticas. Incluyen retinosis pigmentaria y anomalías oculares del desarrollo. ¿Cómo utilizar los métodos genéticos para el diagnóstico correcto de una enfermedad ocular rara?
¿Qué pruebas genéticas se utilizan? ¿Tiene alguna función la secuenciación del genoma completo?
¿Cuándo deben los padres solicitar una prueba genética si un niño tiene un problema de visión? Es una muy buena pregunta sobre las enfermedades oculares genéticas raras porque a veces es muy difícil tener un diagnóstico correcto de esta enfermedad rara. ¿Por qué? Porque son enfermedades oculares genéticas raras. ¿Dónde está el mejor hospital? Probablemente hay alrededor de 1000 enfermedades raras de los ojos. Así que son muchas enfermedades oculares. Por eso es importante tener un buen fenotipo [descripción de los síntomas y signos de la enfermedad] antes de pasar al genotipo [causa genética]. Si no tiene una buena descripción de los síntomas, no podrá establecer el diagnóstico correcto. Entonces, en primer lugar, debemos describir los signos de enfermedades oculares con buenas imágenes. Somos un Centro de Enfermedades Oculares Raras de OPHTARA. Somos un centro de enfermedades raras de los ojos. Desarrollamos la plataforma más grande y precisa de imágenes oculares para niños. Por supuesto, también tenemos eso para adultos. Pero especialmente para los niños. Las imágenes deben adaptarse a un niño. Así que necesitamos algunas piezas de mano. Por tanto, tenemos que tener un sistema de diagnóstico sencillo, un sistema de diagnóstico de enfermedades oculares más rápido, por ejemplo. Así que tenemos un buen TOC [tomografía de coherencia óptica] para niños que son piezas de mano. También tenemos una funduscopia retiniana de campo muy amplio con un sistema grande y grande. Y estas herramientas de diagnóstico son fundamentales para realizar un buen diagnóstico de una enfermedad ocular rara. Debemos hacer un buen diagnóstico fenotípico. Y después de eso, necesitamos genotipar para encontrar la causa de una enfermedad ocular rara. Necesitamos genetistas, genetistas clínicos, pero también necesitamos una buena genética molecular. Estoy a cargo de una plataforma, que se llama Sequoia para la secuenciación del genoma completo. Y también trabajamos con la profesora Sophie Valleix para Genética Molecular. Por eso estamos interesados en los trastornos del segmento anterior del ojo y la disgenesia del segmento anterior. También estudiamos una enfermedad de la retina, por supuesto. Hacemos la primera secuenciación NGS, que generalmente tiene 200 genes afectados en enfermedades genéticas oculares raras. Pero si la secuenciación NGS no es buena, pasamos a la secuenciación del genoma completo. Esta plataforma de pruebas genéticas se llama Sequoia. es muy, muy específico. Por eso tenemos reuniones multidisciplinares para seleccionar al niño a diagnosticar. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Luego usamos esta plataforma NGS, y hay secuenciación del genoma completo. Es muy interesante porque probablemente alrededor del 30% de la enfermedad de la retina podría resolverse mediante secuenciación NGS. Probablemente alguna patología, como la aniridia, pueda resolverse en un 90%, probablemente identificando mutaciones en PAX6 mediante secuenciación NGS. Pero para la otra enfermedad ocular rara, deben explorarse ampliamente. Para que podamos descubrir nuevos genes afectados. Podemos encontrar nuevas mutaciones que provoquen enfermedades oculares raras. Y por eso es muy interesante. Si nos fijamos en la aniridia, teníamos la mutación ITPR1 que está asociada con el síndrome de Gillespie. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Ese es un descubrimiento muy reciente del gen de la aniridia. Eso es muy interesante. Entonces, en resumen, un buen fenotipo [signos de enfermedad], con imágenes específicas, es esencial para diagnosticar trastornos oculares raros en los niños. Después de eso, si tuviste un buen fenotipo, puedes ir a un buen genotipado. Puede realizar la secuenciación del genoma completo y el costo disminuye todo el tiempo. Probablemente, para cuando los padres con niños, pacientes pediátricos, lleguen a su centro oftalmológico especializado de atención terciaria, ya hayan visto a varios médicos. Pero el diagnóstico de la enfermedad ocular aún no se ha determinado. O los niños con problemas oculares recibieron un diagnóstico más común, pero quizás un diagnóstico incorrecto. Entonces, ¿cómo te encontrarán finalmente estos pacientes pediátricos? ¿Es iniciativa de sus padres? ¿Es una iniciativa del oftalmólogo? ¿Qué sucede con más frecuencia? Tenemos muchos pacientes que nos acaban de recomendar. Pero a veces no es suficiente. Por eso trabajamos con la Asociación de enfermedades raras de los ojos. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Es muy importante tener que trabajar juntos. Y, por ejemplo, soy presidente del Comité Científico de Aniridia, Asociación Europea, y también presidente de la Asociación de Enfermedades Oculares Raras de Francia. Entonces, cuando tiene asociaciones que trabajan con usted, puede hacer que los pacientes vengan a los centros. Puede difundir información. Además, es importante que hagamos pautas clínicas sobre enfermedades oculares raras. Y esas pautas clínicas son útiles para los médicos generales. Pero las guías clínicas también son útiles para los pacientes. Y esto es muy importante. Por ejemplo, en la aniridia, debe tener gotas para los ojos sin conservantes. Pero eso no es tan fácil para el médico de cabecera. Pero si simplemente van a las guías clínicas, pueden leer eso y así lo saben. Después de eso, pueden referirse a un centro oftalmológico especializado en OPHTARA. Pero al menos tienen conocimiento sobre enfermedades raras de los ojos, lo cual es valioso. Por tanto, es importante difundir información sobre enfermedades oculares genéticas raras. Entonces ese es un punto importante. Esta es una atención médica impulsada por el paciente porque son los pacientes quienes, en última instancia, están a cargo de su salud. Aunque a veces es bastante conveniente traspasar la responsabilidad de su salud al médico. Pero un paciente probablemente debería incluso echar un vistazo a las pautas clínicas relevantes para su enfermedad o condición. Exactamente.
El texto de esta página está traducido del inglés con la ayuda de Inteligencia Artificial. Sabemos que no se ve perfecto. Pero este texto te ayuda a encontrarnos. Vea nuestras entrevistas en video con los principales médicos del mundo. Esperamos que los encuentre útiles. Permítenos saber en qué te podemos ayudar. ¡Gracias!