Transcripción de video
El tratamiento del cáncer ha pasado de tratar los tumores según el origen del tejido a seleccionar terapias dirigidas. El tratamiento del cáncer se basa en los perfiles genéticos y moleculares del cáncer. La secuenciación de próxima generación, NGS y la secuenciación del exoma completo, WES, redefinen la clasificación y los métodos de tratamiento del cáncer. El principal experto en medicina de precisión y hematólogo oncólogo pediátrico comparte un vívido caso clínico. Hace un par de meses en el departamento tuvimos un hijo con cáncer. Les muestro fotos de un niño con cáncer con permiso de los padres. Dr. Shai Izraeli, MD. Tuvimos un hijo con este tumor. Dr. Anton Titov, MD. El niño tenía cuatro meses. ¡Terrible! ¿Quieres que lo ponga en la pantalla? Este niño tenía este tumor. Su cáncer progresó con la quimioterapia. Pensamos que iba a morir. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Luego hicimos la secuenciación genómica de su tumor. Encontramos esta anomalía genética. Es importante tener una segunda opinión médica. Como soy un experto en leucemia, sabía de un caso muy raro de leucemia con esta misma anomalía de mutación genética. En ese momento, esta mutación genética se introdujo en ratones. Los ratones se curaron con un nuevo medicamento inhibidor contra el cáncer. Busqué en Google la medicación. Dr. Shai Izraeli, MD. Descubrí que había un ensayo clínico con este nuevo inhibidor del cáncer. Le dimos al niño en un ensayo clínico este inhibidor. Esta es una imagen del tumor antes del tratamiento del cáncer. Esta imagen del cáncer es dos semanas después de comenzar la terapia tumoral dirigida. Ahora esto es dos meses después. ¡El tumor macroscópico desapareció por completo! ¡Increíble! ¡Sí! Dr. Anton Titov, MD. Ahora bien, ¿cuál es la relevancia de este ejemplo de caso de cáncer infantil para la leucemia? Porque este es un nuevo método de tratamiento del cáncer típico en la era de la medicina de precisión. El tratamiento del cáncer es contra la anomalía genética. El tratamiento del tumor no es contra la enfermedad, ya que se define por órgano afectado. Esta anomalía genética se llama TRK. Este es un extracto de un artículo que escribí. Se publica en Blood, una revista de oncología hematológica. Esta mutación genética se encuentra en muchos subtipos de cáncer. Existe en cáncer de cerebro, cáncer de sangre. Dr. Shai Izraeli, MD. El cáncer de este niño era un cáncer de la pared torácica. Pero es un cáncer muy raro. ¿Cuál es la implicación? La implicación es que debe probar la genómica, debe secuenciar el ADN en todos los casos de cáncer. Es importante tener una segunda opinión médica. Porque si encuentra esta anomalía genética, puede tratarla con un nuevo inhibidor. Es una quimioterapia dirigida. Pero el uso de otros medicamentos contra el cáncer no tiene ningún beneficio en pacientes que no tienen esta anomalía genética en el cáncer. Dr. Anton Titov, MD. En otras palabras, cuando nos ocupamos de la medicina de precisión, ya no nos ocupamos solo de una enfermedad específica. Dr. Shai Izraeli, MD. No nos ocupamos solo de una leucemia o un cáncer de cerebro. Este tipo de cáncer es un cáncer de tejidos blandos. Pero los cánceres de diferentes órganos son causados por la misma causa. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Entonces, los tumores pueden tratarse como la misma enfermedad. Tengo varios ejemplos de este tipo. Este no es el único ejemplo de cáncer infantil. Esta es realmente la era de la medicina de precisión. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Ese es el significado de la medicina de precisión. Ocurre en muchas áreas de la oncología. Se pasa de la clasificación de cáncer por órgano o tejido. Se pasa a la clasificación de tumores cancerosos basada en la firma genética y molecular. Dr. Shai Izraeli, MD. Podemos usar este ejemplo. Este es un tumor sólido, no es una leucemia. Pero es muy relevante para las leucemias. Es importante tener una segunda opinión médica. Debido a que solo el 1% de las leucemias tienen esta anomalía molecular, mutación TRK. Pero el 30% de los tumores cerebrales menores de tres años tienen esta anomalía molecular, TRK.
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