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El tratamiento del trastorno mieloproliferativo es revisado por los mejores expertos en oncología hematológica. Cuatro tipos de trastornos mieloproliferativos. El tratamiento de la enfermedad mieloproliferativa depende de mutaciones genéticas. ¿Cómo afectan las mutaciones de la proteína de fusión Bcr-Abl, JAK2, CALR y MPL a la elección de la terapia? ¿Cómo ayuda el panel Rapid Heme de 95 pruebas genéticas a personalizar el tratamiento del trastorno mieloproliferativo? El tratamiento del trastorno mieloproliferativo comienza con un diagnóstico molecular correcto. JAK2, calreticulina, mutaciones del cromosoma Filadelfia dan lugar a diferentes subtipos de enfermedad mieloproliferativa. Dr. Aric Parnes, MD. La expansión del linaje de glóbulos rojos causa policitemia vera. Dr. Anton Titov, MD. El tratamiento de la policitemia vera consiste en sangrías o quimioterapia. Video entrevista con el máximo experto en hematología oncológica. El tratamiento del trastorno mieloproliferativo es personalizado para cada paciente. La expansión de fibroblastos en la médula ósea causa mielofibrosis. Los regímenes de quimioterapia en el tratamiento de la mielofibrosis dependen de la mutación genética exacta identificada. La segunda opinión médica ayuda a garantizar que el diagnóstico del trastorno mieloproliferativo sea correcto y completo. La segunda opinión médica también ayuda a elegir el mejor tratamiento para la enfermedad mieloproliferativa. El tratamiento de la trombocitosis (trombocitemia esencial) también se puede realizar con el inhibidor de JAK2 Ruxolitinib. El tratamiento del trastorno mieloproliferativo avanza rápidamente. Dr. Aric Parnes, MD. “Rapid Heme Panel” es una nueva prueba de diagnóstico genético. Realiza pruebas de forma rápida y económica para detectar 95 mutaciones genéticas comunes en los trastornos sanguíneos, incluida la enfermedad mieloproliferativa. Tratamiento del trastorno mieloproliferativo. Tratamiento de la leucemia mielógena crónica. Dr. Anton Titov, MD. Las enfermedades mieloproliferativas son un conjunto de varios trastornos neoplásicos. Su incidencia está aumentando. ¿Qué son los trastornos mieloproliferativos? ¿Cómo se diagnostican? ¿Cuál es el tratamiento actual de los trastornos mieloproliferativos? Dr. Aric Parnes, MD Hematólogo, Facultad de Medicina de Harvard. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay cuatro enfermedades mieloproliferativas. Cada trastorno refleja una línea específica de células sanguíneas. La CML es una leucemia mielógena crónica. Es un trastorno mieloproliferativo. Los recuentos de glóbulos blancos del paciente son altos. Dr. Anton Titov, MD. La leucemia mieloide crónica es una enfermedad que puede tratarse con el medicamento Gleevec. Dr. Aric Parnes, MD. Si. Imatinib fue el inhibidor de la tirosina quinasa que se dirige a la proteína de fusión del cromosoma Filadelfia Bcr-Abl. A veces, los glóbulos rojos están elevados. A esta enfermedad mieloproliferativa la llamamos policitemia vera. A veces, las plaquetas están elevadas. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Entonces llamamos a esto trombocitemia esencial. El cuarto trastorno mioproliferativo es realmente diferente a los demás. Esto se llama mielofibrosis primaria o mielofibrosis idiopática. Los fibroblastos de la médula ósea están produciendo tejido fibroso. el tejido cicatricial reemplaza a la médula ósea normal en la mielofibrosis. En los tres primeros trastornos mieloproliferativos hay una proliferación de producción de células sanguíneas. Los recuentos sanguíneos disminuyen en la mielofibrosis. Dr. Anton Titov, MD. Es importante tener una segunda opinión médica. ¿Porque en la mielofibrosis los fibroblastos proliferantes desplazan a las células hematopoyéticas normales? Dr. Aric Parnes, MD. Exactamente sí. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay un gran aumento en nuestra comprensión de las enfermedades mieloproliferativas en los últimos 10 años. Anteriormente, no teníamos pruebas específicas para estos trastornos. Dr. Aric Parnes, MD. Ahora sabemos que la mutación JAK2 es responsable del 95% de los casos de policitemia vera. La mutación JAK2 también es responsable del 50% de los casos de trombocitemia esencial y del 50% de los casos de mielofibrosis primaria. Se desarrolló una prueba de diagnóstico para la mutación JAK2. ¿Dónde está el mejor hospital? También existe ahora un medicamento inhibidor de JAK2. Se llama ruxolitinib. Desafortunadamente, no funciona muy bien. El ruxolitinib solo está aprobado para la mielofibrosis. El ruxolitinib ayuda a aliviar los síntomas de la mielofibrosis. Pero no detiene la progresión de la enfermedad mieloproliferativa. Ya hemos mencionado la terapia dirigida específica con imatinib (Gleevec) en la leucemia mielógena crónica, LMC. Este medicamento se dirige al cromosoma Filadelfia (proteína de fusión Bcr-Abl). La leucemia mielógena crónica con cromosoma Filadelfia positivo es una entidad patológica distinta. Sus síntomas son bastante específicos. Reflejan la hiperviscosidad sanguínea de los recuentos altos de glóbulos blancos en la CML. La CML tiene complicaciones típicas de la leucemia. Otros casos de leucemia mielógena crónica no tienen el cromosoma Filadelfia por análisis molecular. Dr. Aric Parnes, MD. Nos referimos a este tipo de leucemia como enfermedades mieloproliferativas negativas para Bcr-Abl. El año pasado, en la reunión de la Sociedad Estadounidense de Hematología, dos laboratorios de investigación informaron sobre importantes descubrimientos. Encontraron la causa de los casos de trombocitemia esencial y mielofibrosis idiopática que no tienen la mutación JAK2. Las mutaciones en el gen de la calreticulina (CALR) causan esa parte significativa de los trastornos mieloproliferativos que son negativos para JAK2. El tercer gen que también tiene un papel en las enfermedades mieloproliferativas, especialmente la mielofibrosis primaria, se llama MPL (gen del receptor de trombopoyetina). Hablamos del síndrome mielodisplásico. Dr. Anton Titov, MD. Ya hablamos de nuestro panel Rapid Heme. Es una prueba molecular que detecta 95 mutaciones genéticas. Estas mutaciones son frecuentes en los cánceres de sangre. ahora incluimos mutaciones de los genes JAK2, CALR y MPL en nuestro panel Rapid Heme. Esto nos permite analizar 95 mutaciones para todas las enfermedades mieloproliferativas en una prueba. Dr. Anton Titov, MD. Su panel de hemo rápido analiza 95 mutaciones genéticas. Son frecuentes en los cánceres de sangre. Esto permite un diagnóstico molecular preciso. Esto permite la identificación correcta de las causas exactas de los trastornos hematológicos. El diagnóstico se basa no solo en los síntomas clínicos y el estudio de frotis de sangre bajo el microscopio. El diagnóstico molecular preciso de malignidad hematológica o trastorno no maligno permite seleccionar el mejor tratamiento para un paciente específico. Dr. Aric Parnes, MD. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Eso es correcto. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Eso es correcto. Antes de descubrir el papel de todos estos genes en los trastornos mieloproliferativos, no teníamos pruebas de diagnóstico. Dr. Aric Parnes, MD. Ahora tenemos buenas pruebas de diagnóstico para muchas enfermedades de la sangre. Esperamos desarrollar terapias dirigidas para ellos. Tratamiento del trastorno mieloproliferativo. Dr. Anton Titov, MD. Entrevista en video con el máximo experto en hematología. CML, policitemia vera, trombocitemia esencial, terapia de mielofibrosis. El tratamiento del trastorno mieloproliferativo es revisado por los mejores expertos en oncología hematológica. ¿Cómo el tratamiento personalizado de la enfermedad mieloproliferativa depende de mutaciones específicas? ¿Cómo afectan las mutaciones de la proteína de fusión Bcr-Abl, JAK2, CALR y MPL a la elección de la terapia? ¿Cómo ayuda el panel Rapid Heme de 95 pruebas genéticas a personalizar el tratamiento del trastorno mieloproliferativo?
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